DNK studija šokirala je naučnike širom sveta otkrivajući da japanska populacija potiče od tri različite grupe predaka, a ne dve, kako se ranije mislilo. Istraživanje, koje je sprovedeno na više od 3.200 ljudi iz sedam regiona Japana, promenilo je dugogodišnju sliku o poreklu Japanaca i otvorilo vrata novim mogućnostima u oblasti personalizovane medicine.
Istraživači iz Centra za integrativne medicinske nauke pri RIKEN-u identifikovali su tri grupe predaka: autohtone lovce-sakupljače Jomon, migrante iz istočne Azije koji su doneli poljoprivredu, i treću grupu povezanih sa narodom Emiši iz severoistočne Azije. Ovi rezultati podržavaju teoriju o "trodelnom poreklu" koja je prvi put predložena 2021. godine, piše SciTech Daily.
- Japanska populacija nije tako genetski homogena kao što se ranije verovalo. Naša analiza je preciyno otkrila strukturu podpopulacije Japana, klasifikovanu prema geografskim lokacijama u zemlji. Na primer, Jomon poreklo je najviše prisutno na Okinavi, dok su zapadni delovi Japana povezani sa genetskim nasleđem Han Kineza, što odražava istorijske migracije iz istočne Azije između 250. i 794. godine. - rekao je dr Čikaši Terao iz RIKEN-a, glavni autor studije.
Teraov tim je koristio tehniku sekvenciranja celokupnog genoma, koja otkriva sve tri milijarde parova DNK baza u jednoj osobi. Ova metoda pruža 3.000 puta više informacija od prethodno korišćenih metoda i omogućava dublji uvid u genetske varijante. To je jedno od najvećih genetskih istraživanja populacije van Evrope. Pored analize genetskih podataka, naučnici su kombinovali DNK rezultate sa kliničkim podacima, uključujući dijagnoze bolesti, rezultate testova i medicinsku istoriju. Sve ove podatke sakupili su u bazu poznatu kao Japanska enciklopedija sekvenciranja celokupnog genoma/ekzoma (JEWEL).
Jedan od najzanimljivijih aspekata ove studije bio je istraživanje retkih genetskih varijanti koje se ponekad mogu pratiti do specifičnih populacija. Terao objašnjava da je njihov tim na osnovu retkih varijanti uspeo da precizno odredi obrasce migracije u Japanu, pri čemu je Emiši poreklo najdominantnije u severoistočnom delu zemlje, dok se smanjuje prema zapadu.
Who Are the Japanese? New DNA Study Shocks Scientists | https://t.co/aIwO967sog
— SciTechDaily (@SciTechDaily1) 01. октобар 2024.
Jedna od najintrigantnijih otkrića ove studije uključuje analizu gena nasleđenih od neandertalaca i denisovanaca, drevnih ljudskih populacija koje su se ukrštale sa Homo sapiensom. Naučnici su otkrili 44 drevne DNK regije koje su prisutne kod današnjih Japanaca, od kojih su mnoge specifične za istočne Azijate.
Na primer, denisovanski gen u okviru NKX6-1 gena, povezan sa dijabetesom tipa 2, može uticati na osetljivost na lek semaglutid, koji se koristi za lečenje ove bolesti. Takođe su identifikovali 11 segmenata nasleđenih od neandertalaca, povezanih sa bolestima poput koronarne bolesti arterija, raka prostate i reumatoidnog artritisa.
Zanimljivo je napomenuti da drugi istraživači otkrivaju kako genetsko nasleđe drevnih ljudi utiče na današnje populacije u specifičnim okruženjima. Na primer, stanovnici Tibeta imaju DNK poreklom od denisovanaca, koja im omogućava da prežive u uslovima visokih nadmorskih visina.
Otkrića ove studije mogu imati dalekosežne posledice, posebno u razvoju personalizovane medicine. Kroz analizu retkih genetskih varijanti, istraživači su otkrili varijante gena koje mogu biti povezane sa bolestima poput hipertenzije, bubrežne insuficijencije i infarkta miokarda .
- Naš cilj je da katalogizujemo genetske varijante koje su specifične za japansku populaciju i da shvatimo zašto su one sklonije određenim bolestima - rekao je Terao.
Kroz dalju analizu, nadaju se da će povezati genetske razlike sa zdravstvenim predispozicijama, što bi moglo omogućiti preciznije lečenje i prevenciju bolesti.
Istraživači planiraju da prošire bazu podataka JEWEL i uključe još više DNK uzoraka, jer su do sada velika genomska istraživanja uglavnom bila fokusirana na ljude evropskog porekla. Terao zaključuje da je ključno proširiti analizu na azijsku populaciju, kako bi rezultati mogli koristiti širem spektru populacija u budućnosti.
Autor: Marija Radić
